Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją niemal normalnie, realizują pasje. Przewlekła choroba prócz ograniczeń, stawia przed nimi liczne wyzwania. Październik – miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera, to szansa na poznanie ludzi, którzy łamią stereotyp życia z chorobą genetyczną.

Z chorobą Gauchera żyje w Polsce około 70 zdiagnozowanych osób. Jest to jedna z 7 tysięcy znanych chorób rzadkich.[1] Nieleczona odbiera sprawność, prowadzi do wyniszczenia narządów wewnętrznych i tkanek ludzkiego organizmu – śledziony, wątroby, szpiku kostnego, a także układu nerwowego. Dziś osoby nią dotknięte żyją  niemal normalnie – w rytm podań leku i ze świadomością, że choroba nie zniknie. Diagnozę usłyszeli przypadkiem lub po wieloletnich poszukiwaniach przyczyny niewłaściwych wyników badań krwi. Mimo to mówią, że są szczęściarzami, bo zostali zdiagnozowani, a na genetycznej loterii wygrali rzadką chorobę, którą można leczyć. W Polsce i na świecie są wyjątkami.

– Dla osoby zmagającej się z przewlekłą chorobą liczą się dwie rzeczy. Pierwsza to ograniczenie jej skutków – tu szczęśliwie mamy w Polsce refundowaną terapię. Drugą istotną sprawą jest prowadzenie jak najbardziej normalnego życia społecznego, rodzinnego, czy zawodowego. Stereotypy, jakie na myśl przywodzi rzadka choroba genetyczna, często nas przed tym powstrzymują. Dlatego powinniśmy przypomnieć sobie nawzajem i innym, że jesteśmy ludźmi z krwi i kości, a choroba nigdy nie powinna determinować tego, jak jesteśmy postrzegani, ani jak żyjemy – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera.

Aby przełamać stereotypy i pokazać, że z rzadką chorobą genetyczną można żyć normalnie powstała idea miesiąca budowania świadomości o chorobie Gauchera, który odbywa się w Polsce już po raz piąty. W Polsce przebiega pod szyldem kampanii informacyjnej „Gaucher z krwi i kości”.

Krok naprzód

– Paradoksalnie to właśnie świadomość, że jestem chora dodała mi sił i odwagi do życia, które pozostawało wcześniej w sferze marzeń – mówi Kasia pacjentka, która diagnozę usłyszała 13 lat temu w wieku 34 lat. – Po diagnozie choroby Gauchera zaczęłam biegać, najpierw było to 100 metrów i potworna zadyszka, potem dystans się wydłużał, aż w końcu byłam w stanie ukończyć jeden półmaraton i dwa pełne maratony. Realizowałam marzenia tu i teraz, bo nie wiedziałam, jak długo pozostanę sprawna, ani jaki wpływ choroba będzie miała na moje życie.  Z bieganiem było niemal tak, jak z moją chorobą. Zaczęłam od podstaw  – poszukiwałam informacji i leczenia. Potem zaczęłam coraz śmielej ścigać marzenia. Zdarzały się trudniejsze dni, pełne bólu kości i zrezygnowania. Zdarzały się też odważne zrealizowane cele – np. zdobywanie szczytów sześcio/siedmiotysięczników   – dodaje Kasia.

Biegnij Warszawo z Gaucherem

Tradycyjnie miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera rozpoczął się podczas jednej z największych imprez biegowych „Biegnij Warszawo” 1 października 2017 r. Wszyscy uczestnicy biegu zostali zaproszeni do wzięcia udziału w akcji budującej świadomość o istnieniu choroby Gauchera – Steps ahead of Gaucher. Biegacze zawiązali zielone sznurówki i symbolicznie wesparli pacjentów w stawianiu kolejnych kroków naprzód i ściganiu marzeń.

Akcja potrwa do końca października. Udział w niej wziąć może każdy, to bardzo proste:

Ludzie z krwi i kości

Kasię oraz innych pacjentów i ich historie poznać można także dzięki startującej z okazji miesiąca budowania świadomości o chorobie Gauchera wystawie fotografii „Ludzie z krwi i kości”. Wernisaż fotoreportażu autorstwa Wojciecha Grzędzińskiego odbędzie się 13 października 2017 w Warsztacie Warszawskim przy Pl. Konstytucji 4 w godz. 19:00-20:30. Wstęp wolny.

Wystawa będzie otwarta do 27 października 2017 r. w godzinach pon.-pt. 10:00-20:00 oraz w sob.-niedz. 10:00 – 15:00. Wstęp wolny.

Wojciech Grzędziński to uznany fotografik, laureat i juror wielu prestiżowych konkursów fotograficznych. Tworzy fotografie koncentrujące się na człowieku i problemach społecznych. http://wojciechgrzedzinski.com/

– Kiedy słyszysz diagnozę, nagle uświadamiasz sobie, że słowa rzadka, nieuleczalna, choroba genetyczną dotyczą ciebie. Świat staje w miejscu i kompletnie nie wiesz, co wydarzy się dalej. Płaczesz, buntujesz się, ale potem zaczynasz działać. Czasem śmielej, niż kiedykolwiek mógłbyś przypuszczać – mówi Kasia.

Bohaterowie wystawy „Ludzie z krwi i kości” – to trzy różne osobowości i trzy różne oblicza życia z rzadką chorobą genetyczną. Łączy ich jednak wspólny cel: przełamanie stereotypów i pokazanie światu, że nawet w obliczu poważnej choroby genetycznej, można być szczęśliwym.

Kasia przez lata diagnozowana była na szereg różnych chorób, niektórych bardzo poważnych. Przeszła przez podejrzenie białaczki, chłoniaka, czy skazy krwotocznej. Z niediagnozowaną chorobą Gauchera urodziła zdrowe dziecko. Ze świadomością choroby zmieniła swoje życie. Dziś motywuje do działania innych. Błażej, który zdiagnozowany został jako dziecko, dziś wkracza w nowy etap swojego życia. Dzieli się informacjami o chorobie, by zwrócić uwagę lekarzy i społeczeństwa na istnienie choroby Gauchera, choć nie jest łatwo mówić wprost „żyję z nieuleczalną chorobą genetyczną”.  Wojtek, to jeden z pierwszych w Polsce pacjentów, u których w latach 80. rozpoznano chorobę Gauchera, dziś to spełniony tata i prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Mimo że polscy pacjenci z chorobą Gauchera są w znacznie lepszej sytuacji, niż osoby dotknięte rzadkimi chorobami, które nie mają możliwości leczenia, wciąż zmagają się ze społecznym odizolowaniem, brakiem zrozumienia ze strony pracodawcy, lękiem o przyszłość i trudną decyzją o założeniu rodziny.

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera występuje raz na 50 tysięcy urodzeń.[2] Jest to choroba genetyczna związana z obniżoną aktywnością jednego z naturalnie występujących w ciele człowieka enzymów – glukocerebrozydazą. Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość, anemia, powiększenie śledziony i/lub wątroby, a także bóle kostne, skłonność do zasinień i krwawień oraz obniżona odporność.  Objawy choroby Gauchera są podobne do najczęstszych schorzeń hematologicznych takich jak np. nowotwory hematologiczne.

Więcej informacji na temat projektu „Gaucher z krwi i kości” oraz choroby Gauchera odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl

Kontakt prasowy: Agnieszka Bemowska; kom. 516 210 146; e-mail: a.bemowska@konkretpr.pl

Organizator kampanii Gaucher z krwi i kości:

[1] Dane Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

[2] Machaczka M. „Co hematolog powinien wiedzieć o chorobie Gauchera”. Acta Haematologica Polonica,

44 (2013):301-3026.